Το VERACITY αποτελεί ένα νέας γενιάς μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (NIPT) για την ανίχνευση των εμβρυïκών χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών και μικροελλειμμάτων.
Το τεστ αυτό αναπτύχθηκε και επικυρώθηκε με μια καινοτόμα τεχνολογία βασισμένη στις πιο εξελιγμένες μεθόδους Μοριακής Γενετικής και Διαγνωστικής. Η τεχνολογία σχεδιάστηκε από την NIPD Genetics με στόχο την αποφυγή αδυναμιών που παρατηρήθηκαν σε άλλα Mη Eπεμβατικά Προγεννητικά Τεστ.
To VERACITY έχει αναπτυχθεί από ομάδα διακεκριμένων επιστημόνων με περισσότερο από 25 έτη εμπειρίας στους τομείς της προγεννητικής διάγνωσης, μοριακής ιατρικής, γενωμικής, επιγενετικής και βιοπληροφορικής.
Το VERACITY εφαρμόζει μια πρωτοποριακή μεθοδολογία Στοχευμένου Εμπλουτισμού Επιλεγμένων Περιοχών του γονιδιώματος που επιτρέπει με απαράμιλλη ακρίβεια την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών, μικροελλειμμάτων καθώς και του ποσοστού του εμβρυïκού DNA. Οι στοχευμένες περιοχές που εξετάζονται στα επιλεγμένα χρωμοσώματα και χρωμοσωμικές περιοχές, απομονώνονται, εμπλουτίζονται και αναλύονται για την ανίχνευση ανευπλοειδιών χρησιμοποιώντας καινοτόμες τεχνολογίες γονιδιωματικής και βιοπληροφορικής.
Σύνδρομο Down (Τρισωµία 21) Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18) Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13).
Σύνδρομο Turner (Μονοσωμία X) Σύνδρομο Τριπλού Χ (Τρισωμία X) Σύνδρομο Klinefelter (XXY) Σύνδρομο Jacobs (XYY) Σύνδρομο ΧΧΥΥ.
Σύνδρομο DiGeorge (22q11.2) Σύνδρομο ελλείμματος 1p36 Σύνδρομο Smith-Magenis (17p11.2) Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (4p16.3).
ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ
ΦΥΛΕΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ
* Validation and clinical performance of the Veracity NIPT. Kypri et al. Molecular Cytogenetics (2019) 12:34
Το τεστ VERACITY εφαρμόζει καινοτόμα τεχνολογία, για την αποφυγή περιοχών του γονιδιώματος με πολύπλοκες αρχιτεκτονικές δομές, οι οποίες επηρεάζουν την αποτελεσματικότητα του τεστ. Με την χρήση της τεχνολογίας αυτής, αποφεύγονται προβλήματα που παρουσιάζονται από άλλα Mη Eπεμβατικά Προγεννητικά τεστ, ενώ παράλληλα, αυξάνεται αξιοσημείωτα η ακρίβεια και η αξιοπιστία του τεστ VERACITY.
Το βάθος της στοχευμένης αλληλούχησης αναφέρεται στο πόσες φορές διαβάζεται ένα ολιγονουκλεοτίδιο στο γονιδίωμα κατά την διάρκεια της ανάλυσης. Με το VERACITY απομονώνονται και εμπλουτίζονται επιλεγμένες περιοχές του γονιδιώματος. Επιτυγχάνεται λοιπόν, η μεγάλου βάθους στοχευμένη αλληλούχηση, βελτιώνοντας την στατιστική ακρίβεια της ανάλυσης και αυξάνοντας συνεπώς την ευαισθησία και την ειδικότητα του τεστ.
Το καινοτόμο λογισμικό σύστημα Βιοπληροφορικής επιτυγχάνει με ακρίβεια τη μέτρηση του ποσοστού του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA. Η ακριβής μέτρηση του ποσοστού του εμβρυϊκού DNA αυξάνει ακόμη περισσότερο την ακρίβεια και την αξιοπιστία του τεστ VERACITY.
Ο πρωτοποριακός πολυμηχανισμός ανάλυσης πληροφοριών, αναλύει τα δεδομένα αλληλούχησης
που προέρχονται απο κάθε τέστ.Αυτού του είδους ο πολυμηχανισμός ανάλυσης αυξάνει την ευαισθησία και την ειδικότητα στην ανίχνευση ανευπλοειδίας, μικροελλείματος και προσδιορισμού του φύλου του εμβρύου.
Είναι μια σειρά εξετάσεων στις οποίες υποβάλλεται η έγκυος γυναίκα με στόχο τον έλεγχο των γενετικών παθήσεων του εμβρύου πριν από την γέννησή του.
Κατά την διάρκεια του πρώτου τριμήνου, θα υποβληθείτε σε μια σειρά εξετάσεων μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, οι οπόιες συμπεριλαμβάνουν το υπερηχογράφημα και τις βιοχημικές εξετάσεις αίματος. Τα αποτελέσματα των πιο πάνω εξετάσεων, σε συνδυασμό με την ηλικία της μητέρας, χρησιμοποιούνται για τον υπολογισμό των πιθανοτήτων εμφάνισης γενετικών ανωμαλιών στο έμβρυο, χωρίς όμως να εξετάζεται το εμβρυïκό DNA. Η ακρίβεια του ελέγχου αυτού κυμαίνεται σε χαμηλά επίπεδα (80-95%).
Εαν ο πιο πάνω προγεννητικός έλεγχος παρουσιάσει ενδείξεις υψηλού ρίσκου εγκυμοσύνης, τότε ο γιατρός σας θα σας προτείνει τον επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο μέσω της αμνιοπαρακέντησης ή της λήψης χοριακών λαχνών. Οι επεμβατικές αυτές μεθόδοι παρέχουν υψηλής ακρίβειας αποτελέσματα (>99%), ωστόσο εμπεριέχουν ρίσκο αποβολής του εμβρύου (1 στα 200 περιστατικά που εξετάζονται) λόγω της επεμβατικής διαδικασίας που εφαρμόζεται.
Με το τεστ VERACITY, έχετε τώρα την δυνατότητα να αξιολογήσετε τον κίνδυνο εμφάνισης γενετικών παθήσεων στο έμβρυο με απόλυτη ασφάλεια και υψηλή ακρίβεια (>99%).
Κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης, απελευθερώνεται εμβρυïκό DNA από τον πλακούντα στο αίμα της μητέρας με αποτέλεσμα το εμβρυïκό DNA να κυκλοφορεί μαζί με το μητρικό DNA.
To VERACITY είναι ένα νέας γενιάς μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ, το οποίο ανιχνεύει με υψηλή ακρίβεια τις πιο γνωστές γενετικές παθήσεις του εμβρυïκού DNA.
Ο γιατρός σας ή το εργαστήριο συλλέγει δείγμα μητρικού αίματος με μια απλή αιμοληψία και το δείγμα αυτό θα αναλυθεί στα ειδικά διαμορφωμένα εργαστήρια μας. Ακολούθως, το δείγμα μητρικού αίματος τίθεται υπό επεξεργασία για την απομόνωση του εμβρυïκού DNA με την μοναδικά εξειδικευμένη και καινοτόμο τεχνολογία νέας γενιάς Βιοπληροφορικής. Τα αποτελέσματα θα σταλούν στο γιατρό σας πολύ σύντομα.
To τεστ VERACITY ελέγχει κατ’ευθείαν το εμβρυϊκό DNA και γι’αυτό διασφαλίζει το μεγαλύτερο ποσοστό ακρίβειας (>99%) στην ανίχνευση των πιο γνωστών ανευπλοειδιών του εμβρύου.
Το τεστ VERACITY είναι απόλυτα ασφαλές τόσο για το μωρό σας όσο και για εσάς, αφού διενεργείται με μια απλή αιμοληψία, η οποία δεν εγκυμονεί κανένα κίνδυνο αποβολής του εμβρύου, σε αντίθεση με τις επεμβατικές μεθόδους, όπως CVS και αμνιοπαρακέντηση.
Όχι. Το VERACITY απευθύνεται σ’όλες τις εγκύους γυναίκες, οποιασδήποτε ηλικίας ή ρίσκου εγκυμοσύνης. Αν και η συχνότητα τέτοιων γενετικών παθήσεων αυξάνεται ανάλογα με την ηλικία της μητέρας, αυτές μπορούν να εμφανιστούν σε κάθε εγκυμοσύνη. Ο γιατρός σας θα σας συμβουλεύσει για το επίπεδο του ρίσκου της εγκυμοσύνης σας.
Ένα από τα πλεονεκτήματα του τεστ VERACITY, είναι ότι ο έλεγχος αυτός μπορεί να γίνει από πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη και συγκεκριμένα από την 10η εβδομάδα της κύησης. Τα αποτελέσματα δίνονται σε πολύ σύντομο χρονικό διάστημα και με πολύ υψηλή ακρίβεια.
>99% όριο ανίχνευσης
Μηδενικός κίνδυνος απώλειας της κύησης
Διαθέσιμο από την 10η εβδομάδα της κύησης
Αποτελέσματα σε 4-7 εργάσιμες ημέρες