- Ανίχνευση μεταλλάξεων σχετιζόμενων με οικογενή Θρομβοφιλία, Κυστική Ίνωση, Αιμοσφαιρινοπάθειες
- Πλήρης Γονιδιακή ανάλυση Καρδιοπαθειών (αορτοπάθεια, αρρυθμία, καρδιομυοπάθεια), Αναπτυξιακών Συνδρόμων, Μεταβολικών Παθήσεων και Υπογονιμότητας
- Πλήρης Ανάλυση των Εκφραζόμενων Περιοχών του Ανθρώπινου Γονιδιώματος (Whole Exome Sequencing)