VERAgene Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (ΝΙΡΤ)
Μια εξέταση για ανευπλοειδίες, μικροελλείμματα και γονιδιακές μεταλλάξεις
- Πραγματοποιείται από την 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης
- Είναι ένα προγνωστικό τεστ πληθυσμιακού ελέγχου, το οποίο ανιχνεύει ανευπλοειδίες, μικροελλείμματα και γονιδιακές μεταλλάξεις
- Eπικυρωμένη εξέταση για μονήρεις και δίδυμες κυήσεις
- Εφαρμόζεται σε κυήσεις προερχόμενες από εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF
Τι είναι το VERAgene NIPT;
Το VERAgene αποτελεί την πρώτη ολοκληρωμένη εξέταση μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (NIPT), η οποία έχει τη δυνατότητα να ελέγχει ταυτόχρονα την ύπαρξη ανευπλοειδιών, μικροελλειμμάτων και γονιδιακών μεταλλάξεων.
Οι ασθένειες που ελέγχονται με το VERAgene παρουσίαζουν συχνά σοβαρές επιπτώσεις στην ποιότητα ζωής του ασθενή.
Πέραν των ανευπλοειδιών και των μικροελλειμμάτων, το VERAgene στοχεύει σε 2000 μεταλλάξεις για τον έλεγχο 100 μονογονιδιακών ασθενειών.
Σε συνδυασμό με την ανίχνευση ανευπλοειδιών, μικροελλειμμάτων και μονογονιδιακών ασθενειών, το VERAgene παρέχει μια ολοκληρωμένη εικόνα της εγκυμοσύνης με τη χρήση μιας μόνο εξέτασης.
Πως λειτουργεί το VERAgene NIPT;
Για τη διεξαγωγή του VERAgene απαιτείται δείγμα μητρικού αίματος και δείγμα παρειακού επιχρίσματος από το βιολογικό πατέρα. Το μητρικό αίμα περιέχει ελεύθερο DNA προερχόμενο από τη μητέρα και από το έμβρυο.
Το ελεύθερο DNA (cfDNA) απομονώνεται και με τη χρήση τεχνολογίας αλληλούχησης DNA νέας γενιάς αναλύεται ανεξάρτητα για ανευπλοειδίες και μικροελλείμματα. Ταυτόχρονα αναλύεται και το πατρικό δείγμα DNA, προκειμένου να διαπιστωθεί αν οι γονείς είναι φορείς μεταλλάξεων μονογονιδιακών ασθενειών.
Ακολούθως, χρησιμοποιείται υψηλής πολυπλοκότητας βιοπληροφορική αλγοριθμική ανάλυση για να υπολογισθεί ο κίνδυνος να πάσχει το έμβρυο από ανευπλοειδία, μικροέλλειμμα ή μονογονιδιακή ασθένεια.
Τα αποτελέσματα αποστέλλονται στον παραπέμποντα ιατρό, o οποίος κατόπιν επικοινωνίας με τους γονείς θα τους καθοδηγήσει αναλόγως.
Τι ανιχνεύει το VERAgene;
ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΕΣ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ
Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21) , Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18), Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13).
ΦΥΛΕΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ
Σύνδρομο Turner (Μονοσωμία Χ), Σύνδρομο Τριπλού Χ (Τρισωμία Χ) ,Σύνδρομο Klinefelter (XXY), Σύνδρομο Jacobs (XYY) , Σύνδρομο XXYY.
ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΜΜΑΤΑ
Σύνδρομο DiGeorge (22q11.2), Σύνδρομο ελλείμματος 1p36 (1p36), Σύνδρομο Smith-Magenis (17p11.2), Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (4p16.3)
ΜΟΝΟΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ
Ο πίνακας με 100 αυτοσωματικές και φυλοσύνδετες μονογονιδιακές ασθένειες συμπεριλαμβάνει:
- Κυστική ίνωση
- Δρεπανοκυτταρική αναιμία
- β-θαλασσαιμία
- Νόσος Tay-Sachs
- Νόσος Gaucher
- Φαινυλκετονουρία Αυτοσωματική
- υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος των νεφρών
- Nόσος Canavan
- Αναιμία Fanconi (Τύπου C)
- Σύνδρομο Usher, Τύπου 1F
- Μυοθυλακική Μυοπάθεια
- Σύνδρομο Alstrom
- Αβηταλιποπρωτεϊναιμία
- Σύνδρομο Bardet Biedl
- Σύνδρομο Alport
- Φυλοσύνδετο Σύνδρομο Pendred
- Οικογενής δυσαυτονομία
- Σύνδρομο Bardet Biedl Τύπου 12
- Ισοβαλερική οξυαιμία
- Γλουταρική οξυαιμία Τύπου 2Α
- Νόσος οσμής των ούρων δίκην σιροπιού σφενδάμου, Τύπου 1Β (MSUD)
- Ανεπάρκεια του παράγοντα XI
Οι κληρονομικές μονογονιδιακές ασθένειες που ελέγχονται με το VERAgene, σχετίζονται με μέτριο έως σοβαρό φαινότυπο και συμπεριλαμβάνουν αιματολογικές, νεφρικές, οφθαλμολογικές, καρδιακές, ενδοκρινικές, αναπνευστικές, νευρολογικές, μυϊκές και μεταβολικές ασθένειες.
Οι κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες περιλαμβάνουν επίσης πολλά εγγενή σφάλματα στο μεταβολισμό.
Για τον πλήρη πίνακα των μονογονιδιακών ασθενειών που ελέγχονται από το VERAgene, παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας
Τα αποτελέσματα και τα επόμενα πιθανά βήματα θα πρέπει πάντοτε να λαμβάνονται υπόψιν στο πλαίσιο άλλων κλινικών κριτηρίων. Στην περίπτωση ενός υψηλού ρίσκου αποτελέσματος, συνιστάται η παροχή γενετικής συμβουλευτικής.
Μoναδικά Χαρακτηριστικά του VERAgene;
1. ΑΝΑΛΥΣΗ ΣΤΟΧΕΥΜΕΝΩΝ ΠΕΡΙΟΧΩΝ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΟΣ
Το τεστ VERAgene εφαρμόζει καινοτόμα τεχνολογία για την αποφυγή περιοχών του γονιδιώματος με πολύπλοκες αρχιτεκτονικές δομές, οι οποίες επηρεάζουν την αποτελεσματικότητα του. Με την χρήση της τεχνολογίας αυτής αποφεύγονται προβλήματα συγκριτικά με άλλα Μη Επεμβατικά Προγεννητικά τεστ, ενώ παράλληλα αυξάνεται αξιοσημείωτα η ακρίβεια και η αξιοπιστία του τεστ VERAgene.
2. ΜΕΓΑΛΟΥ ΒΑΘΟΥΣ ΣΤΟΧΕΥΜΕΝΗ ΑΛΛΗΛΟΥΧΗΣΗ
Το βάθος της στοχευμένης αλληλούχησης αναφέρεται στο πόσες φορές διαβάζεται ένα ολιγονουκλεοτίδιο του γονιδιώματος κατά τη διάρκεια της ανάλυσης.
Με το VERAgene απομονώνονται και εμπλουτίζονται επιλεγμένες περιοχές του γονιδιώματος. Το VERAgene αναλύει αυτές τις επιλεγμένες περιοχές με τη χρήση μεγάλου βάθους στοχευμένης αλληλούχησης, βελτιώνοντας την στατιστική ακρίβεια της ανάλυσης και αυξάνοντας έτσι την ευαισθησία και την ειδικότητα.
3. ΑΚΡΙΒΗΣ ΜΕΤΡΗΣΗ ΤΟΥ ΠΟΣΟΣΤΟΥ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΪΚΟΥ DNA
Το πρωτοποριακό λογισμικό βιοπληροφορικής υπολογίζει με ακρίβεια το ποσοστό του εμβρυϊκού DNA. Η ακριβής μέτρηση του ποσοστού του εμβρυϊκού DNA αυξάνει την ισχύ και την αξιοπιστία του VERAgene.
4. ΠΟΛΥΜΗΧΑΝΙΣΜΟΣ ΑΝΑΛΥΣΗΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΩΝ
Ο πρωτοποριακός πολυμηχανισμός ανάλυσης πληροφοριών αναλύει τα δεδομένα αλληλούχησης που προέρχονται από κάθε τεστ. Αυτού του είδους ο πολυμηχανισμός ανάλυσης αυξάνει την ευαισθησία και την ειδικότητα στην ανίχνευση ανευπλοειδιών, μικροελλειμμάτων και προσδιορισμού του φύλου του εμβρύου.
Επιπλέον Πληροφορίες για τους ασθενείς σας:
ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΤΕΣΤ (NIPT);
Είναι μια εξέταση που πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για τον έλεγχο των γενετικών παθήσεων του εμβρύου πριν τη γέννηση.
ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ;
Οι γενετικές παθήσεις προκαλούνται από ανεπιθύμητες αλλαγές στο γονιδίωμα που προκύπτουν κατά τη διάρκεια της σύλληψης. Με το τεστ ανιχνεύονται τρία είδη γενετικών παθήσεων:
- οι ανευπλοειδίες είναι γενετικές παθήσεις που προκύπτουν, είτε όταν υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα (τρισωμία), ή όταν ένα χρωμόσωμα απουσιάζει (μονοσωμία)
- τα μικροελλείμματα είναι γενετικές παθήσεις που προκύπτουν όταν υπάρχει μικρή διαγραφή (έλλειμμα) σε μια συγκεκριμένη περιοχή ενός χρωμοσώματος
- οι μονογονιδιακές ασθένειες είναι γενετικές παθήσεις που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο
ΓΙΑΤΙ Η ΕΓΚΥΟΣ ΝΑ ΕΠΙΛΕΞΕΙ ΤΟ ΤΕΣΤ VERAgene;
Σε αντίθεση με τις ανευπλοειδίες, τα σύνδρομα μικροελλειμμάτων και οι μονογονιδιακές ασθένειες δεν συνδέονται με την ηλικία της μητέρας. Είναι σημαντικό ότι στις πλείστες αυτές ασθένειες δεν υπάρχουν βιοχημικοί δείχτες και/ή υπερηχογραφικά ευρήματα που θα μπορούσαν να συμβάλλουν στην έγκαιρη διάγνωση.
Ο αθροιστικός κίνδυνος εμφάνισης μιας γενετικής πάθησης στο έμβρυο από αυτές που ανιχνεύονται με το VERAgene, ανέρχεται περίπου σε 1 στα 50 περιστατικά, με βάση τις υψηλού και μέτριου κινδύνου εγκυμοσύνες.
To VERAgene έχει τη δυνατότητα να ανιχνεύει με ακρίβεια τις γενετικές αυτές ασθένειες, προκειμένου να βοηθήσει τους γονείς να πάρουν καθοριστικές αποφάσεις για τις πιθανές θεραπείες και την ορθή κλινική διαχείριση.
ΠΟΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΝΙΧΝΕΥΕΙ ΤΟ VERAgene;
Το VERAgene είναι δυνατό να ανιχνεύσει τρισωμίες των χρωμοσωμάτων 21, 18, 13, ανευπλοειδίες των χρωμοσωμάτων Χ και Υ, τα σύνδρομα DiGeorge, μικροελλείμματος 1p36, Smith-Magenis και Wolf-Hirschhorn.
Επιπρόσθετα, τo VERAgene στοχεύει σε 2000 μεταλλάξεις για την ανίχνευση 100 μονογονιδιακών ασθενειών. Σε συνδυασμό με την ανίχνευση ανευπλοειδιών, συνδρόμων μικροελλειμμάτων και μονογονιδιακών ασθενειών, το VERAgene παρέχει μια ολοκληρωμένη εικόνα της εγκυμοσύνης με τη χρήση μόνο μίας εξέτασης. Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις γενετικές ασθένειες που ανιχνεύονται με το VERAgene, μπορείτε να επισκεφθείτε την ιστοσελίδα μας στο nipd.com/VERAgene.
ΥΠΑΡΧΕΙ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΟ ΟΡΙΟ ΗΛΙΚΙΑΣ ΓΙΑ ΤΟ ΤΕΣΤ VERAgene;
Δεν υπάρχει κανένα όριο ηλικίας. Το VERAgene απευθύνεται σε εγκύους όλων των ηλικιών λόγω του ότι ανιχνεύει πολλές γενετικές παθήσεις που δεν συνδέονται με την ηλικία της εγκύου.
ΠΟΤΕ ΜΠΟΡΩ ΝΑ ΚΑΝΩ ΤΟ ΤΕΣΤ VERAgene;
To τεστ VERAgene μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 10η εβδομάδα της κύησης.
